Este
3 de julio, fecha en la que falleció el Dr. Rubinstein, se conmemora el Día
Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Etein y Hooshang Taybi. A
partir de ellos es que toma su nombre. El Síndrome de Rubinstein-Taybi es
ocasionalmente heredado de manera autosómica dominante, aunque la mayoría de
los casos suelen presentarse debido a una mutación genética.
El
síndrome se caracteriza por microcefalia, retraso (en grado variable) del
desarrollo psicomotor, rasgos faciales peculiares y baja estatura. Es también
conocido como “el síndrome de los pulgares anchos”. No todos los pacientes
sufren de las mismas afecciones; el tratamiento debe ser particular para cada
uno de ellos. Debe prestarse particular atención al seguimiento, ya que los
pacientes son propensos a desarrollar tumores (cancerosos o no cancerosos) y
padecer leucemia.
A
pesar de que se estima que existen cerca de 7 millones de casos de enfermedades
“raras”, no existen datos precisos de ellas. Padecimientos como éste
representan una carga para los afectados y sus familias. La falta de atención
especializada, las complicaciones de la enfermedad y los gastos que implica,
son algunas razones que ameritan que se destinen recursos adecuados para
enfrentar el reto de las enfermedades “raras”.
