3 de julio de 2017

3 de julio Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.



Este 3 de julio, fecha en la que falleció el Dr. Rubinstein, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Etein y Hooshang Taybi. A partir de ellos es que toma su nombre. El Síndrome de Rubinstein-Taybi es ocasionalmente heredado de manera autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos suelen presentarse debido a una mutación genética.

El síndrome se caracteriza por microcefalia, retraso (en grado variable) del desarrollo psicomotor, rasgos faciales peculiares y baja estatura. Es también conocido como “el síndrome de los pulgares anchos”. No todos los pacientes sufren de las mismas afecciones; el tratamiento debe ser particular para cada uno de ellos. Debe prestarse particular atención al seguimiento, ya que los pacientes son propensos a desarrollar tumores (cancerosos o no cancerosos) y padecer leucemia.


A pesar de que se estima que existen cerca de 7 millones de casos de enfermedades “raras”, no existen datos precisos de ellas. Padecimientos como éste representan una carga para los afectados y sus familias. La falta de atención especializada, las complicaciones de la enfermedad y los gastos que implica, son algunas razones que ameritan que se destinen recursos adecuados para enfrentar el reto de las enfermedades “raras”.

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